类亨廷顿病综合征判别诊断的7种临床特点

类亨廷顿伤寒（Huntington disease like，HDL）综合王以辨认诊断中都的一些特王以性黄疸主要有以下几种：

地区特王以

亨廷顿伤寒（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿伤寒（Huntington disease like，HDL）综合王以地区分布很广，但某些 HDL 综合王以有地区分布结构上。比如 HDL2 普遍存在博茨瓦纳黑人（博茨瓦纳黑人 HD 十分相似表现中都有 24%～50% 为 HDL2），在葡萄牙-葡萄牙裔的巴西人中都及日本军队中都也有报道。日本军队群必须顾虑 DRPLA，后者患伤寒率在日本军队群中都与 HD 相像，而在西欧和北欧这群人（美国坎伯兰这群人和法国人为主）中都，必须顾虑神经线粒体伤寒。

运动疼痛注意到的部位

大部份 HDL 综合王以以外有浑身的运动障碍，仅限于胸部、颈部、四肢等。但有明显侧胸部注意到异常活动普遍存在神经棱白血球快速速增长关节炎，仅限于芭蕾-棱白血球快速速增长关节炎和 McLeod 综合王以。如为肾病的肌腱亲和力障碍或运动功能变差-强直综合王以伴关的的胸部-颊部-舌部累及则必须顾虑泛酸激酶关的的神经变性伤寒（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可表现为严重的侧胸部肌腱亲和力障碍伴帕金森十分相似疼痛。

共济失调

虽然 HD 伤寒程中都可能会注意到轴突萎缩，也有以共济失调为梅西疼痛的 HD，儿童型号 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中都少见。如有明显的共济失调，不应顾虑 HDL 综合王以。中亚人中都必须顾虑 SCA17，日本军队中都必须顾虑 DRPLA。

指尖活动注意到异常

在辨认诊断中都十分有意义。HD 病征早期即有扫视启动注意到异常，后注意到扫视减慢和扫视范围降低。在严重的 HDL 综合王以、芭蕾-棱白血球快速速增长关节炎、PKAN 和 WD 中都也有类似扭转。在神经棱白血球快速速增长关节炎中都，能挖掘出片段所谓扫视（fractionated saccades）和方波难翻滚（square-we jerks）。伤寒程早期「轴突性」指尖活动注意到异常如扫视辨距不良、方波难翻滚、ocular flutter、扫视追随和凝视所致的眼震是大多数脊髓轴突性变性伤寒的结构上，能与 HD 辨认。

哮喘

HD 中都，哮喘仅注意到在儿童型号 HD 中都，10 岁以前非典型号的病征中都 30%~50% 以外有哮喘。而哮喘在其他 HDL 综合王以中都较多，如 SCA17 病征中都 22% 注意到哮喘，芭蕾棱白血球快速速增长关节炎中都 60%，McLeod 综合王以中都 40%，HDL1 综合王以中都大部份病征以外有哮喘。DRPLA 中都 20 岁前非典型号病征中都基本上以外注意到，在 40 岁之后非典型号的病征中都，哮喘很少注意到。

的发展速度

HDL1 的发展速度较快速，发伤寒后一般能活 1~10 年。HDL2 非典型号后生存天数 10~20 年，DRPLA 非典型号后的生存天数为 10~15 年。与 HD 相近，HDL 综合王以非典型号早的的发展较快速。儿童型号 HD 的发展较快速，但良性遗传性芭蕾伤寒（BHC）虽也在婴儿期或儿童期非典型号，但的发展十分缓慢。

辅助体检

在基因检测前必须要做基本的辅助体检，原则上血液学体检能辨认难性或亚难性伤寒因导致的芭蕾疼痛。一些原则上体检对 HDL 综合王以诊断也有帮助，如芭蕾-棱白血球快速速增长关节炎和 McLeod 综合王以会有肌腱酸激酶和肝酶升高，神经线粒体伤寒的病征部分注意到血清线粒体降低，WD 病征 24 足足尿液铜制含量升高等。

神经棱白血球综合王以（芭蕾-棱白血球快速速增长关节炎、McLeod 综合王以、HDL2、PKAN）外周血棱白血球数量增高。

HD 病征尸首 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮层和轴突萎缩在疾伤寒晚期注意到。一些成年非典型号的受虐 HDL 综合王以在 MRI 上与 HD 相像，如 HDL2、神经棱白血球快速速增长关节炎和 McLeod 综合王以。轴突萎缩在辨认 HD 和 SCAs 中都十分重要。DRPLA 病征中都，轴突脑干萎缩、T2 相上深部皮层下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼王以」。

上述辨认诊断的各项临床结构上阐述见图例。

以下内容

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪